Mukoviszidose / Cystische Fibrose

Definition:
Erblich bedingte angeborene, nicht heilbare Stoffwechselerkrankung. Infolge eines Gendefektes wird in den Drüsen des Körpers (z.B. in der Lunge) ein zähflüssiger Schleim gebildet, der bereits im Kindesalter schwere Krankheitserscheinungen verursachen kann. Die feinen Äste der Bronchien, die Gänge der Bauchspeicheldrüsen und die Gallengänge verstopfen, und die Organe können nicht mehr richtig arbeiten. Die Krankheit kann beim einzelnen Patienten sehr unterschiedlich ausgeprägt sein: Es können nur einzelne oder viele Organe in Mitleidenschaft gezogen sein. Auch das Ausmaß der Organschädigung ist von Patient zu Patient verschieden.

Ursachen / Auslöser:
Genetischer Defekt am Chromosom 7. Für den Ausbruch der Krankheit müssen beide Elternteile das veränderte Gen vererben.

Anzeichen / Beschwerden / Symptome:

• Salzhaltiger Schweiß
• Rezidivierende obstruktive Bronchitis
• Chronischer Husten
• Gedeihstörungen
• Durchfall mit Fettauflagerung
• Unverträglichkeit fetter Speisen
• Entzündung der Bauchspeicheldrüse
• Erkrankungen der oberen Atemwege, z.B. Sinusitis, Polypen

Diagnose:

• Schweißtest
• Lungendiagnostik
• Magen-Darm-Diagnostik
• Genanalyse

Therapie:
Atemwege:

• Gabe von schleimlösenden Medikamenten und Salzlösungen
• Bronchienerweiternde Substanzen und ggf. Antibiotika
• Physiotherapie: Klopfmassage, Lagerungsdrainage, autogene Drainage, Atemschulung
• Sauerstoff-Langzeittherapie
• Bei einer drastischen Verschlechterung der Lungenfunktion Lungentransplantation

Magen Darm:

• Enzyme der Bauchspeicheldrüse
• Substitution fettlöslicher Vitamine
• Hochkalorische Ernährung